Hereditaire maculaire dystrofie

Dit is een genetische ziekte van de macula. Er zijn verschillende vormen die kunnen verschillen wat betreft de leeftijd van het begin, de mate van gezichtsverlies en de snelheid van progressie. Wat ze echter allemaal gemeen hebben, is dat ze niet te genezen zijn.

De meest voorkomende vormen zijn de ziekte van Stargardt (gelige, vlekkerige afzettingen in de macula samen met verlies van de pigmentlaag), de ziekte van Best (ronde, "yolk-achtige" afzetting in het centrale maculaire gebied) en volwassen Vitelliforme maculadystrofie. Deze laatste lijkt op de ziekte van Best, maar heeft een aanzienlijk kleinere omvang en een karakteristieke hyperpigmentatievlek in het centrum van de laesie. Bovendien komt het alleen voor op middelbare leeftijd en moet het strikt worden onderscheiden van leeftijdsgebonden maculadegeneratie.

Soms maken de maculaire of retinale veranderingen deel uit van een symptomencomplex van een syndroom en kunnen ze dus deel uitmaken van een genetische ziekte die het hele lichaam in verschillende organen aantast.